윌슨 병 원인 유전자 돌연변이 검출을 위한 PNA 프로브 및 이를 이용하는 윌슨 병의 진단 방법 PNA probe for detecting causative gene mutation of Wilson disease and the method of diagnosis using the same

출원번호 : 10-2016-0038248 (2016년03월30일)

등록번호 : 10-1849602 (2018년04월11일)

특허권자 : 배재대학교 산학협력단

요약 :

본 발명은 윌슨병(wilson disease) 원인 유전자 변이인 ATP7B 유전자의 c.2621C003e#T 변이 검출용 펩티드 핵산(peptide nucleic acid; PNA) 프로브(probe) 및 이를 윌슨 병의 진단 방법에 이용하는 용도에 관한 것으로, 본 발명의 PNA 프로브는 말단에 결합된 형광 리포터 및 소광자로 형광 융해곡선 분석을 수행하여 윌슨병 원인 유전자 변이인 ATP7B 유전자 c.2621C003e#T 변이 유무를 용이하게 판별할 수 있으며, 동형접합체 변이 및 이형접합체 변이에 있어서도 간단하게 판별할 수 있으므로, 본 발명의 PNA 프로브 및 이를 포함하는 윌슨병 진단용 키트는 윌슨병의 진단 또는 발병 위험도 예측의 정보를 제공하기 위한 돌연변이 부위 확인 방법에 유용하게 사용될 수 있다.

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