RNF220 유전자를 녹아웃시킨 형질전환 동물모델 및 이의 용도
출원번호 : 10-2019-0117085 (출원일: 2019-09-23)
등록번호 : 10-2351161 (등록일: 2022-01-11)
특허권자 : 충남대학교산학협력단
요약 : 본 발명은 RNF220 유전자를 녹아웃(knock-out)시킨 형질전환 동물모델 및 이의 용도에 관한 것으로, 발달장애, 지적장애, 운동장애, 근위축측삭경화증 (ALS) 후보유전자인 RNF220 유전자 녹아웃(knock-out) 제브라피쉬(zebrafish)를 제작한 결과, 상기 RNF220 유전자 녹아웃 제브라피쉬가 운동장애 및 안구운동 장애 증상을 갖고, V2a/b 인터뉴런, Glutamate성 뉴런의 발현이 감소되는 것을 관찰하였으며, RNF220 유전자 녹아웃 제브라피쉬에 발달장애, 지적장애, 운동장애, 근위축측삭경화증 (ALS) 환자에서 발견된 다양한 점돌연변이 RNF220 유전자를 도입한 복원실험을 통하여, 유전자 기능분석 및 생물학적인 검증이 가능함을 확인함으로써, 본 발명의 RNF220 유전자 녹아웃 제브라피쉬는 발달장애, 지적장애, 운동장애, 근위축측삭경화증 (ALS) 질환 관련 약물 스크리닝 방법에 유용하게 사용될 수 있다.
대표청구항 : 서열번호 1로 표시되는 RNF220 유전자가 결실되고, 운동 뉴런 및 축삭돌기는 정상적으로 발생하고, V2a 인터뉴런 (Interneuron) 및 glutamate성 뉴런(Glutamatergic neurons)은 정상적으로 발생하지 않고, GABA성 뉴런(GABAergic neurons)은 정상적으로 발생하는 것을 특징으로 하는, 근위축측삭경화증 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 제브라피쉬 모델.
상세링크 : http://newsd.wips.co.kr/wipslink/api/dkrdshtm.wips?skey=3522034000241
